80 лет Великой Победе!

Раскрыта генетическая причина заболевания сердца

Недавнее исследование, проведенное совместно учеными из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC, выявило, что причина этого заболевания связана с воздействием нескольких генов одновременно, а не отдельной генетической мутацией, как считалось ранее. Опубликованные результаты исследования появились в журнале Nature Genetics.

Изучение механизмов развития ДКМП является важным шагом в понимании этого заболевания и разработке новых методов лечения. Расширение наших знаний о генетических основах дилатационной кардиомиопатии открывает новые перспективы для персонализированного подхода к лечению пациентов с этим заболеванием. Важно продолжать исследования в этой области, чтобы улучшить диагностику и терапию ДКМП и повысить качество жизни пациентов.

ДКМП, или дилатационная кардиомиопатия, является серьезным заболеванием, которое затрагивает до 260 000 человек в Великобритании и часто становится причиной для трансплантации сердца. Ранее считалось, что главным образом это состояние вызвано дефектом одного гена, который может быть унаследован, однако последние исследования показывают, что риск развития ДКМП связан с совокупным воздействием множества небольших генетических вариаций.

Новое исследование, проведенное исследователями, включило использование полигенной оценки риска, которая позволяет предсказать вероятность развития заболевания на основе множества небольших генетических изменений в геноме. В процессе исследования были проанализированы данные из 16 предыдущих исследований, включая информацию о более чем 14 000 человеках с ДКМП и более чем миллионе здоровых людей. Полигенная оценка выявила совокупный эффект множества генов, влияющих на риск развития данного заболевания.

Это открытие позволяет более глубоко понять механизмы возникновения ДКМП и может способствовать разработке более эффективных методов диагностики и лечения этого заболевания. Теперь, имея информацию о совокупном влиянии генетических вариаций, специалисты могут более точно определять риск развития ДКМП у пациентов и принимать соответствующие меры по предотвращению и лечению.

Исследование геномов людей с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и без нее выявило 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с этим заболеванием, включая 62 конкретных гена. Эти гены и области, многие из которых ранее не были описаны, предоставляют новое понимание механизмов развития кардиомиопатии. Полученные данные позволяют более точно оценить риск возникновения заболевания.

Кроме того, исследование показало, что у людей с редкими генетическими вариантами, вызывающими ДКМП, риск заболевания выше, если их полигенная оценка риска находится в верхних 20 процентов. Это подчеркивает важность генетического анализа для прогнозирования и предотвращения развития кардиомиопатии.

В результате исследования стало ясно, что генетические факторы играют значительную роль в развитии ДКМП, и это знание может помочь в разработке более эффективных методов диагностики и лечения этого серьезного заболевания.

Новые исследования показывают, что у людей с повышенным риском заболеваний данный показатель составляет 7,3 процента, в то время как у тех, у кого риск ниже, этот показатель составляет всего лишь 1,7 процента. Эти данные предоставляют врачам ценную информацию для более точного определения групп с повышенным риском и возможности предложения ранней диагностики и участия в клинических исследованиях. Понимание различий в показателях между разными группами пациентов поможет улучшить стратегии профилактики и лечения заболеваний.

Источник и фото - lenta.ru

Может быть интересно

Заключенный наркодилер соблазнил директора тюрьмы и вышел на свободу
В Великобритании начался судебный процесс над 42-летней Керри Пегг, которая занимала должность директора тюрьмы в Ланкашире.
3 апреля 2025
Умерла актриса Наталья Назарова
Российская актриса, сценаристка и режиссер Наталья Назарова скончалась в возрасте 56 лет.
3 апреля 2025
Жительница Курахово рассказала об охоте ВСУ на мирных жителей
В течение нескольких дней беспилотные летательные аппараты Вооруженных сил Украины направленно атаковали жителей во дворах их частных домов в Курахово, расположенном в Донец...
3 апреля 2025
Офтальмолог предупредил об «эпидемии близорукости»
Сегодня весь мир столкнулся с резким ростом людей с близорукостью, о чем предупредил детский офтальмолог Игорь Азнаурян, основатель и руководитель Объединения детских глазны...
3 апреля 2025
Российские войска выбили ВСУ из села в Запорожской области
Российские военные силы вытеснили Вооруженные силы Украины из села Лобковое в Запорожской области.
3 апреля 2025
Турист сравнил цены на продукты в Белоруссии с российскими
Турист посетил Беларусь и сравнил цены в местном супермаркете с ценами в России.
3 апреля 2025
НАСА повысило риск столкновения астероида с Луной
Национальное управление по аэронавтике и исследованию космического пространства (НАСА, NASA) увеличило вероятность столкновения астероида 2024 YR4 с Луной в 2032 год...
3 апреля 2025
В сети появилось видео пошедшего не по плану ВСУ допроса пленного российского бойца
Российский боец Николай Карташевич, находившийся в украинском плену, проявил необычное поведение во время допроса, что не осталось незамеченным бывшим депутатом Верховной Ра...
3 апреля 2025