Раскрыта генетическая причина заболевания сердца

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это серьезное заболевание, характеризующееся постепенным расширением и ослаблением сердца, что приводит к ухудшению его функционирования.

Недавнее исследование, проведенное совместно учеными из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC, выявило, что причина этого заболевания связана с воздействием нескольких генов одновременно, а не отдельной генетической мутацией, как считалось ранее. Опубликованные результаты исследования появились в журнале Nature Genetics.

Изучение механизмов развития ДКМП является важным шагом в понимании этого заболевания и разработке новых методов лечения. Расширение наших знаний о генетических основах дилатационной кардиомиопатии открывает новые перспективы для персонализированного подхода к лечению пациентов с этим заболеванием. Важно продолжать исследования в этой области, чтобы улучшить диагностику и терапию ДКМП и повысить качество жизни пациентов.

ДКМП, или дилатационная кардиомиопатия, является серьезным заболеванием, которое затрагивает до 260 000 человек в Великобритании и часто становится причиной для трансплантации сердца. Ранее считалось, что главным образом это состояние вызвано дефектом одного гена, который может быть унаследован, однако последние исследования показывают, что риск развития ДКМП связан с совокупным воздействием множества небольших генетических вариаций.

Новое исследование, проведенное исследователями, включило использование полигенной оценки риска, которая позволяет предсказать вероятность развития заболевания на основе множества небольших генетических изменений в геноме. В процессе исследования были проанализированы данные из 16 предыдущих исследований, включая информацию о более чем 14 000 человеках с ДКМП и более чем миллионе здоровых людей. Полигенная оценка выявила совокупный эффект множества генов, влияющих на риск развития данного заболевания.

Это открытие позволяет более глубоко понять механизмы возникновения ДКМП и может способствовать разработке более эффективных методов диагностики и лечения этого заболевания. Теперь, имея информацию о совокупном влиянии генетических вариаций, специалисты могут более точно определять риск развития ДКМП у пациентов и принимать соответствующие меры по предотвращению и лечению.

Исследование геномов людей с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и без нее выявило 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с этим заболеванием, включая 62 конкретных гена. Эти гены и области, многие из которых ранее не были описаны, предоставляют новое понимание механизмов развития кардиомиопатии. Полученные данные позволяют более точно оценить риск возникновения заболевания.

Кроме того, исследование показало, что у людей с редкими генетическими вариантами, вызывающими ДКМП, риск заболевания выше, если их полигенная оценка риска находится в верхних 20 процентов. Это подчеркивает важность генетического анализа для прогнозирования и предотвращения развития кардиомиопатии.

В результате исследования стало ясно, что генетические факторы играют значительную роль в развитии ДКМП, и это знание может помочь в разработке более эффективных методов диагностики и лечения этого серьезного заболевания.

Новые исследования показывают, что у людей с повышенным риском заболеваний данный показатель составляет 7,3 процента, в то время как у тех, у кого риск ниже, этот показатель составляет всего лишь 1,7 процента. Эти данные предоставляют врачам ценную информацию для более точного определения групп с повышенным риском и возможности предложения ранней диагностики и участия в клинических исследованиях. Понимание различий в показателях между разными группами пациентов поможет улучшить стратегии профилактики и лечения заболеваний.

Источник и фото - lenta.ru